Fakta tentang DownSindrome

DownSyndrome (DS) merupakan suatu bentuk kelainan kromosom yang paling sering terjadi. Menurut peneliatian, DS menimpa satu diantara 700 kelahiran hidup. Di Indonesia sendiri terdapat 300.000 kasus DS. Normalnya, tubuh manusia memiliki miliaran sel yang memiliki pusat informasi genetic kromosom. Sebagian besar sel tubuh manusia mengandung 23 pasang kromosom (total 46 kromosom). Hanya sel reproduksi, yaitu sperma dan ovum yang masing-masing memiliki 23 kromosom tanpa pasangan. Dalam kasus DS, kromosom nomor 21 jumlahnya tidak sepasang seperti pada umumnya, melainkan 3. Bahasa medisnya, trisomi-21. Jumlah kromosom yang tidak normal tersebut bias ditemukan di seluruh sel ( pada 92% kasus) atau disebagian sel tubuh. Akibat jumlah kromosom 21 yang berlebihan tersebut, terjadi guncangan system metabolisme di sel yang berakibat munculnya DS. Dari hasil penelitian, 88% kromosom 21 tambahan tersebut berasal dari ibu, akibat kesalahan pada proses pembentukan ovum. 8% lagi berasal dari ayah, dan 2% akibat penyimpangan pembelahan sel setelah pembuahan. Dari hasil penelitian tersebut pula, DS yang diturunkan dari orang tua hanya 5% dari keseluruhan kasus. Kesalahan penggandaan kromosom 21 tersebut juga bukan karena penyimpangan prilaku orang tua ataupun pengaruh pencemaran lingkungan.

http://www.sayapibujakarta.org/eng/articles.php?aid=30